دار العلاج    

ما هو مرض الهيموفيليا؟

مرض الهيموفيليا A ، المعروف أيضًا باسم نقص العامل الثامن (8) أو الهيموفيليا الكلاسيكية ، هو اضطراب وراثي ناتج عن نقص أو خلل في العامل الثامن (FVIII)، وهو بروتين تخثر. على الرغم من أنه ينتقل من الآباء إلى الأطفال، إلا أن حوالي ثلث الحالات التي تم العثور عليها تاريخ سابق.

ما هو الهيموفيليا أ

وراثة الهيموفيليا

الهيموفيليا (أ) مرض وراثي ، بمعنى أنه ينتقل من الآباء إلى الأبناء. يطلق على الكروموسومات X و Y الكروموسومات الجنسية. يُحمل جين الهيموفيليا على كروموسوم إكس. الهيموفيليا موروثة بطريقة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. ترث الإناث اثنين من الكروموسومات X ، أحدهما من الأم والآخر من الأب (XX).

يرث الذكور كروموسوم X من أمهم وكروموسوم Y من والدهم (XY). هذا يعني أنه إذا ورث الابن كروموسوم X يحمل الهيموفيليا من أمه ، فسيصاب بالهيموفيليا. وهذا يعني أيضًا أن الآباء لا يمكنهم نقل الهيموفيليا إلى أبنائهم. ولكن لأن البنات لديهن اثنان من الكروموسومات X ، فحتى لو ورثن جين الهيموفيليا من والدتهن ، فمن المرجح أنهن سيرثن كروموسوم X الصحي من والدهن وليس مصابات بالهيموفيليا الابنة التي ترث كروموسوم X يحتوي على جين الهيموفيليا تسمى حاملة.

يمكنها نقل الجين إلى أطفالها. العديد من النساء اللائي يحملن جين الهيموفيليا لديهن أيضًا تعبير منخفض للعامل ، مما قد يؤدي إلى نزيف حاد في الدورة الشهرية ، وكدمات سهلة ونزيف في المفاصل.

بعض النساء المصابات بالهيموفيليا لديهن تعبير عامل منخفض بما يكفي لتشخيص الهيموفيليا. بالنسبة للحامل ، هناك أربع نتائج محتملة لكل حمل:

  1. فتاة ليست حاملة
  2.  فتاة حاملة
  3.  ولد غير مصاب بالهيموفيليا
  4.  ولد مصاب بالهيموفيليا خطور

(توزيع النسبة المئوية للسكان الهيموفيليا الإجمالي حسب الشدة) •

  • الخطورة (مستويات العامل أقل من 1٪) تمثل حوالي 60٪ من الحالات •
  • متوسطة (مستويات عامل 1-5٪) تمثل حوالي 15٪ من الحالات •
  • خفيفة (مستويات عامل 6٪ -30٪) تمثل حوالي 25٪ من الحالات

ما هي أعراض الهيموفيليا أ؟

الأشخاص المصابون بالهيموفيليا A ينزفون لفترة أطول من غيرهم. يمكن أن يحدث النزيف داخليًا ، في المفاصل والعضلات ، أو خارجيًا ، من الجروح الطفيفة ، أو إجراءات الأسنان ، أو الإصابات. عدد المرات التي ينزف فيها الشخص وتعتمد شدة هذا النزيف على مقدار العامل الثامن (FVIII) الذي ينتجه الشخص بشكل طبيعي.

  • تتراوح المستويات الطبيعية لعامل (FVIII) من 50٪ إلى 150٪.
  • التي تقل عن 50٪ – أو نصف ما هو مطلوب لتشكيل جلطة – تحدد أعراض الشخص. • الهيموفيليا الخفيفة A: 6٪ حتى 49٪ من العامل الثامن (FVIII) في الدم.
  • عادةً ما يعاني الأشخاص المصابون بالهيموفيليا الخفيفة أ من النزيف عادةً بعد إصابة خطيرة أو صدمة أو جراحة.
  • في كثير من الحالات ، لا يتم تشخيص الهيموفيليا الخفيفة حتى تؤدي الإصابة أو الجراحة أو خلع الأسنان إلى نزيف طويل الأمد.
  • قد لا تحدث الحلقة الأولى حتى سن الرشد.
  • غالبًا ما تعاني النساء المصابات بالهيموفيليا الخفيف من نزيف حيض غزير ويمكن أن ينزف (نزيفًا شديدًا) بعد الولادة.
  • الهيموفيليا المتوسطة أ: 1٪ حتى 5٪ من العامل الثامن (FVIII) في الدم. يميل الأشخاص المصابون بالهيموفيليا A المعتدلة إلى نوبات نزيف بعد الإصابات.
  • • الهيموفيليا الشديدة A. <1٪ من العامل VIII في الدم. يعاني الأشخاص المصابون بالهيموفيليا الشديدة من نزيف بعد الإصابة وقد يصابون بنوبات نزيف عفوية متكررة – نزيف يحدث بدون سبب واضح – غالبًا في مفاصلهم وعضلاتهم.
  • يتم تشخيص العديد من الذكور المصابين بالهيموفيليا الشديدة بسبب النزيف بعد الختان. تشخيص مرض الهيموفيليا أ سيجري الأطباء اختبارات لتقييم المدة التي يستغرقها الدم حتى يتجلط لتحديد ما إذا كان الشخص مصابًا بالهيموفيليا.
  • يُظهر اختبار عامل التخثر ، المسمى بالمقايسة ، نوع الهيموفيليا وشدتها ، أو مقدار عامل التخثر الذي ينتجه الشخص من تلقاء نفسه.
  • سيطلب معظم الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من مرض الهيموفيليا إجراء اختبار على أولادهم بعد الولادة مباشرة لمعرفة ما إذا كانوا مصابين بالهيموفيليا.
  • إذا لم يكن هناك تاريخ عائلي للهيموفيليا ، فغالبًا ما يلاحظ الناس النزيف الذي يستغرق وقتًا أطول للتوقف أو حدوث كدمات كثيرة.
  • يتم تشخيص العديد من الأطفال الذين يولدون مصابين بالهيموفيليا الشديدة إذا استمر النزف لفترة طويلة بعد الختان
  • للفتيات ، غالبًا ما يتطلب الأمر رؤية تفاقم الأعراض لبدء عملية التشخيص. لا يتم فحص الهيموفيليا عند معظم الفتيات قبل البلوغ.
  • الدورات الشهرية الغزيرة هي أحد أعراض اضطراب النزيف لدى النساء والفتيات. إذا كان هناك تاريخ عائلي معروف ، فمن المهم مراقبة الأعراض.
  • من المستحسن أن تخضع النساء اللاتي لديهن تاريخ عائلي للإصابة بالهيموفيليا للفحص قبل الحمل للمساعدة في منع حدوث مضاعفات أثناء الإنجاب.

أفضل مكان لتشخيص وعلاج مرضى الهيموفيليا هو أحد مراكز علاج الهيموفيليا الممولة اتحاديًا (HTCs) والمنتشرة في جميع أنحاء البلاد. توفر HTCs رعاية شاملة من أخصائيي أمراض الدم المهرة وغيرهم من الموظفين المحترفين ، بما في ذلك الممرضات وأخصائيي العلاج الطبيعي والأخصائيين الاجتماعيين وأحيانًا أطباء الأسنان وأخصائيي التغذية ومقدمي الرعاية الصحية الآخرين ، بما في ذلك المختبرات المتخصصة لإجراء اختبارات معملية أكثر دقة.

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *